쏟아지는 태아 검사, 혼란스런 고령 산모 "어떻게 골라요?"

기사등록 2019/10/09 10:00:00
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NIPT, 높은 정확도와 안전성으로 태아 염색체 이상 확인 가능
검사 정확도·체외수정 임신서 시행 가능 여부 등을 따져야

associate_pic4【서울=뉴시스】임산부. (사진= 뉴시스DB)
【서울=뉴시스】송연주 기자 = 결혼 연령대가 늦어지면서 고령 산모가 증가하는 추세다. 고령 산모는 태아와 산모의 건강에 있어 고려해야 할 문제도 많고 받아야 하는 검사도 많다. 10일 ‘임산부의 날’을 맞아 고령 산모의 건강한 출산을 위해 필요한 산전 기형아 검사들에 대해 알아본다.

◇태아 염색체 이상, 임신 10주부터 확인 가능

임신 10주부턴 태아의 염색체 이상을 확인하는 산전 기형아 검사를 받을 수 있다. 태아의 염색체 이상은 장애나 다발성 기형을 동반하는 경우가 많다. 이러한 선천성 기형들이 산전에 진단돼야 의료진과의 상담을 통해 대책을 미리 마련할 수 있다.

대표적인 산전 기형아 검사의 종류로는 태아 목덜미 투명대 검사, 트리플·쿼드 검사, 비침습적 산전 기형아 검사(Non-Invasive Prenatal Test·NIPT), 융모막 융모 검사, 양수 검사 등이 있다. 이 중 임신 초기부터 받을 수 있는 검사는 태아 목덜미 투명대 검사, NIPT, 융모막 융모 검사다.

태아 목덜미 투명대 검사는 임신 10~14주차에 초음파를 통해 태아 염색체 이상의 위험도를 측정한다. 임신 초기 염색체 이상, 심장 결손 등의 위험을 파악할 수 있지만, 매우 작은 수치를 측정해야 하므로 그 측정 방법이 올바르지 않을 경우 정확하지 않은 검사 결과를 받을 수 있다는 단점이 있다.

융모막 융모 검사는 임신 10~13주차에 복부 또는 자궁경관을 통해 태반 조직을 채취해 염색체를 분석하거나 기타 질환을 확인하는 침습적 방법이다. 침습적 검사인만큼 태아의 염색체 이상을 확진할 수 있지만, 유산의 위험성이 다소 높기 때문에 검사 전 충분한 상담이 필요하다.

NIPT는 산모의 혈액에 있는 태아의 DNA를 추출해 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 염색체 이상을 발견하는 검사다. 임신 10주부터 시행할 수 있다.

NIPT는 기존 혈액 검사나 초음파 검사에 비해 훨씬 뛰어난 정확도를 자랑한다. 산모의 혈액만으로 검사가 가능하기 때문에 태아와 산모 모두에게 안전하다.

◇NIPT 검사만 10개 넘어… 어떻게 선택해야 할까?

특히 NIPT는 높은 정확도와 안전성을 바탕으로 국내외에서 활용도가 높아지고 있다. 미국산부인과학회(ACOG)는 고령 산모 등 고위험 산모에 대해 NIPT를 받도록 권고했다. 대한모체태아의학회에서도 모든 임산부에게 NIPT에 대한 정보를 제공하고 특히 고령 산모 등에게 우선적으로 권고하도록 하고 있다.

그런데 2016년 NIPT가 국내 도입되면서 4년 새 10개가 넘는 국내외 NIPT 브랜드가 산모들에게 소개됐다. 같은 검사법이라 하더라도 브랜드 종류에 따라 정확도의 차이가 있기 때문에 각 브랜드 차이에 대해 꼼꼼히 따져볼 필요가 있다.

실제로 한 임상연구에서 임신하지 않은 여성의 혈액으로 여러 브랜드의 NIPT를 시행한 결과 정확한 브랜드에서는 태아의 DNA 양이 불충분해 이상 여부를 판단할 수 없다고 나왔다. 반면 일부 정확하지 않은 브랜드에서는 정상 여아 임신으로 보고한 사례가 있었다.

또 브랜드마다 검사의 정확도를 확인하기 위해 진행한 임상연구의 건수나 규모 등이 다르기 때문에 이 부분도 짚어보는 것이 필요하다. 특히 쌍둥이 임신이나 체외수정으로 임신한 경우에는 해당 NIPT가 이러한 임신 사례에 대해서도 정확성을 입증한 연구가 있는지 살펴봐야 한다.

일례로 NIPT 검사 하모니는 43편의 논문에서 총 14만8000건의 샘플을 대상으로 진행한 임상연구를 통해 정확도를 입증했다.(TSO 모델 기준) 임상연구에 따르면 하모니 검사는 다운증후군에 대해 100%의 검출률과 0.06%의 위양성률(태아가 정상임에도 불구하고 다운증후군으로 진단될 확률)을 가졌다. 다양한 연령대의 산모와 쌍둥이 임신 및 체외수정을 통한 임신에 대해서도 임상연구를 진행, 다양한 임신 사례에서 검증이 완료됐다.


songyj@newsis.com

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